مرض الجلد الفقاعي الوراثي

يصيب مرض الجلد الفقاعي الوراثي الجلد والأظافر والأغشية المبطنة الجهاز الهضمي والتنفسي.تختلف الإصابة في الأعضاء السابقة حسب نوع المرض.فهناك أنواع فقط تصيب الجلد ولا تؤثر على الأظافر وكذلك هناك أنواع لا تصيب الأغشية المبطنة للجهاز الهضمي والتنفسي .كما تتراوح شدة الإصابة على حسب أنوع المرض.
الجلد :
تكون الفقاعات على الجلد بشكل تلقائي او عند حدوث احتكاك .و تنشاء الفقاعة نتيجة لانقسام في طبقة من طبقات الجلد وتجمع السوائل في داخلها .وقد تكون الفقاعة صغيرة وقد تكون كبير وتنفجر فيكون مكانها جرح او قرحة. وهذه الفقاعات والجروح والقروح مؤلمة وقد تكون مصدر لتجمع البكتيريا وحدوث التهاب بداخلها.
الأظافر :
النوع المسمى مرض الجلد الفقاعي الوراثي المشوه يؤثر على الأظافر فقد تكون سميكة و لونها اصفر او قريب إلى البني . وعند كثرة حدوث الفقاعات تحت الظفر قد يحدث أحيانا ان يفقد الطفل بعض من اظافرة.كما يمكن ان تتأكل أطراف الأصابع نتيجة لحدوث الضربات على انام اليد.
الجهاز الهضمي :
من الممكن أن تتكون الفقاعات داخل الفم والمريء والمعدة .وقد تكون مؤلمة للطفل كما ان كثرة القروح قد يحدث تضيق في الفم وبقية الجهاز الهضمي.كما تجعل الفم صفير و ضيق من كثرة الجروح والقروح التي تحدث فية.
وهناك نوع خاص ونادر من مرض الجلد الفقاعي الوراثي المصحوب بضيق في مخرج المعدة إلى الأثني عشر والمسماة البيلورس.
الجهاز التنفسي :
بعض أنواع من هذا المرض قد تؤثر على الجزء العلوي من الجهاز التنفسي خاصة الحنجرة.والتي قد يصاحبها صعوبة في التنفس مع صفير متقطع.
الجهاز البولي :
قد تسبب الفقاقيع التي تحدث عند مخرج القناة البولية إلى ضيق فيها مما تؤدي إلى صعوبة و ألم عند التبول وقد تتطور هذه الحالة وتؤثر على الحالبين والكلى.
سبب المرض
لو تجهلنا نوع خاص من أمراض الجلد الفقاعية (و يسمى بمرض الجلد الفقاعي المكتسب)فان أمراض الجلد الفقاعية تعتبر أمراض وراثية.وتحدث نتيجة لعطب في أحد المورثات المهمة(انظر أسماء المورثات المختلقة في جدول تصنيف المرض ) لتكوين الجلد.وهناك طريقتان ينتقل بها هذا المرض.فالطريقة الأولى تسمي بطريقة(نمط) الوراثة السائدة حيث يكون أحد الوالدين مصاب بالمرض .بينما الطريقة الثانية تسمى بالوراثة المتنحية و لا يلزم أن يكون أحد الأبوين مصاباً بالمرض ولكن كلا الوالدين في حامل للمرض و لا يظهر عليه أي علامة خارجية تدل على ذلك
التشخيص
يتم التشخيص عن طريق فحص عينة صغيرة من الجلد ، ونذكر أن هذا التحليل يتم في مراكز متخصصة لديها خبرة في تحديد نوع المرض تحت المجهر الالكتروني. و قد يجرى تحليل الحمض النووي اذا كان متوفرا الاكتشاف نوع الجين المتعلق بالمرض و نوع الطفرة. و هناك أنواع مختلفة من المرض .