مُتَلاَزِمَةُ مارفانمُتلازمةُ مارفان، أي مُتلازمة اضطراب الأنسجة الضَّامة، هي اضطرابٌ يصيب الأنسجة الضَّامَّة. والأنسجة الضَّامَّة مكوَّنةٌ من بروتينات تُقوِّي الجلدَ والعظام والأوعية الدموية، وغير ذلك من الأعضاء في الجسم. الفيبريلين fibrillin واحدٌ من هذه البروتينات. إن مُتلازمة مارفان ناتجةٌ عن مشكلةٍ في جين الفيبريلين. من الممكن أن تكونَ مُتلازمةُ مارفان خفيفةً أو شديدة، ومن الممكن أن تتباين أعراضها كثيراً. وغالباً ما يكون الأشخاصُ المصابون بهذه المُتلازمة مُفرطي الطول والنُّحول، ولهم مفاصل مُرتخية. كما أنَّ معظمَ الأشخاص المُصابين بمُتلازمة مارفان لديهم مشكلاتٌ في القلب والأوعية الدموية، وذلك من قبيل ضَعف الأبهر أو التَّسرُّب في الصمامات القلبية. وقد تكون لديهم أيضاً مشكلاتٌ في العظام والعيون والجلد والرئتين والجهاز العصبي.
النسيج الضام هو مادة داخل الجسم تقوم بدعم الكثير من أجزائه. فهو " الصمغ الخليوي" الذي يعطي الأنسجة شكلها و يساعد على بقائها قوية. كما يساعد أيضاً بعض أنسجة الجسم على القيام بعملها. و من أمثلة الأنسجة الضامة الغضروف و الدهن. مُتلازمة مارفان هي مرضٌ وراثي يسبِّب عيباً في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الفيبريلين. وهذا البروتين يمارس دوراً رئيسياً في بناء الأنسجة الضَّامَّة في الجسم. الأنسجة الضَّامة هي التي توفِّر القوَّةَ والتماسك والمرونة لمختلف التراكيب في الجسم، كالعظام والعضلات والأوعية الدموية مثلاً. إنَّ وجودَ مشكلات في بروتين الفيبريلين يؤدي إلى تمطُّط الأنسجة في الجسم وضعفها. كما أنَّ عدمَ وجود الكمية الكافية من الفيبريلين يؤثِّر في النموِّ وفي عملية "إصلاح" الأنسجة في مختلف أنحاء الجسم.
مُتلازمةُ مارفان اضطرابٌ وراثي. وهذا يعني أنَّ هناك طفرةً، أو تغيراً، في جين محدد يسبِّب هذه المُتلازمة. الجيناتُ هي ما يجعل الجسمَ يقوم بإنتاج مواد محددة. ولدى كل إنسان آلاف من هذه الجينات. إنَّ جيناتنا هي التي تحدِّد مواصفاتنا. ولها أيضاً علاقةٌ كبيرةٌ بصحَّتنا. يحمل كل إنسان ثلاثةً وعشرين زوجاً من الصبغيات أو الكروموسومات. والجيناتُ موجودةٌ على هذه الصبغيات. إن الجين المسؤول عن مُتلازمة مارفان موجودٌ في الصبغي الخامس عشر، واسمه "جين FBN1". يقوم الجينُ FBN1 بصنع بروتين يُدعى باسم "فيبريلين". والفيبريلين واحدٌ من بروتيناتٍ كثيرة تُشكِّل الأنسجة الضَّامة في الجسم. إمَّا أن يعملَ الجين FBN1 على نحوٍ صحيح أو أن يكونَ مَعيباً. نرمز للجين FBN1 الذي يعمل جيداً بالرمز "ج". ونرمز للجين FBN1 الذي لا يعمل جيداً بالرمز "م"، أي "مَعيب". غالباً ما تكونُ مُتلازمة مارفان حالةً وراثية. وهذا يعني أنَّ الجين المَعيب الذي يسبِّب هذه المُتلازمة ينتقل إلى الطفل من أحد الأبوين. إن لدى كلِّ إنسان اثنين من جينات FBN1: واحدٌ من الأب، وواحدٌ من الأم. إذا كان أحدُ هذين الجينين مَعيباً، فإنَّ الشخصَ سوف تكون لديه مُتلازمةُ مارفان. يكون لدى كلِّ واحد من الأبوين نسختان من كل صبغي، لكنه يعطي طفله واحدةً منهما فقط. وأمَّا تحديدُ الجين الذي يحصل عليه الطفل من كل واحد من أبويه فهو مسألةٌ عشوائيةٌ تماماً. إذا كان كلٌّ من الوالدين يحمل جينين "ج" و"ج"، فإنَّ طفلهما لن يحصل على الجين المَعيب الذي يسبِّب مُتلازمة مارفان؛ فكلُّ واحد من الوالدين يعطي الطفل جيناً سليماً واحداً فقط. إذا كان أحدُ الوالدين يحمل الجينين
الرئيسية 
موقع دراسة الرا 
الأحداث 
المنشورات 
فقدت كلمة المرور؟
فقدت إسم العضوية؟
الإثنين 22 يونيو - 0:59:54
